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拒绝误诊!孩子有了这些症状,可能患有罕见病

来源:新周口客户端

作者:

2019-03-01

之前很少有人知道血友病,但现在很多人发现自己身边就有血友病患者。没错,血友病就是罕见病的一种。它和先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性一样,已经逐渐出现在大家的视线中。

2月28日是世界罕见病日。作为人口大省的河南,罕见病发病情况如何?国家卫健委最新公布的诊疗协作网成员医院,都在进行哪些前期工作?记者走访了多名相关专家。

多发性硬化病瞄准年轻人,四成患者曾被误诊

2月28日,是第12个世界罕见病日。当天上午,省会的郑大一附院、省人民医院、郑大三附院、省儿童医院等多家医疗单位,都举行了大型的罕见病义诊活动。

肢体麻木、眩晕、奇痒、易疲劳、视力模糊……如果身边的年轻人出现上述症状,人们会以为是工作劳累所致,但或许是多发性硬化找上了门。专家称,该病重在预防和早期发现。我国约有3万名多发性硬化患者,如果治疗效果好,患者可以回归社会,像正常人一样生活。但国内一项报告指出,我国多发性硬化患者中有47%不能被立即确诊,38%的患者被误诊为其他疾病,最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、焦虑、血管病、眼科疾病等。

拧成一股绳,我省11家医院进入首批罕见病诊疗协作网

发病分散、病种多,罕见病几乎分布在医院的各个学科。有专家坦承,不仅大家在生活中难以察觉罕见病,临床医生也常因认识不足而出现误诊或漏诊。因此,搭建罕见疾病防治平台和网络,建设罕见疾病防治中心就显得尤其重要。

近日,在国家公布的首批罕见病诊疗协作网医院名单中,除了郑大一附院之外,郑大二附院、郑大三附院、郑大五附院、省儿童医院、省人民医院、省胸科医院、河南大学淮河医院、河南科技大学一附院,以及新乡医学院一附院、三附院等医院,也成为首批协作网医院成员。据了解,我省很快将根据国家卫健委的要求,出台罕见病协作网的具体工作方案。下一步,我省罕见病的研究和诊疗工作力量,将拧成一股绳。

拒绝误诊!如有这些状况,速去罕见病诊疗协作网医院

世界上有近7000种罕见病,其中只有不到5%的罕见病能够通过药物得以治疗;相比其他95%的罕见病患者,这些有药可用的罕见病患者,可谓不幸中的万幸。而这小部分的患者等到被明确诊断时,很多已错失最佳治疗时机。因此,受访的多位专家提醒说,不要以为罕见病离我们很远,而耽误了早期诊断。

那么,何时需要考虑孩子是否患有罕见病?多位专家给出了以下建议:

●在过去6个月中,孩子去看儿科医生或去急诊室处理反复发作的类似症状的次数达到6次以上;

●孩子的症状不符合任何常见诊断;

●孩子已经看过两个或两个以上的专家;

●孩子尝试了几种推荐的治疗方法(包括手术),但均未达到预期效果;

●其他家庭成员也存在类似罕见症状;

●孩子已经停止生长或发育程度不如预期;

●孩子“就是感觉不对劲”。如果你的孩子或者家庭成员出现了上述情况,请到罕见病诊疗协作网医院就诊,以减少误诊的几率。

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21个罕见病药品价格有望降低

3月1日起,首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。此次减税政策对于中国近2000万罕见病患者而言,有望降低药品价格。

适用于降税政策的首批21个罕见病药品清单也同时公布。《每日经济新闻》记者梳理发现,多个药品用于治疗肺动脉高压疾病。同时,和儿童相关的戈谢病、庞贝病、高苯丙氨酸血症等相关治疗药物也在清单上。

■数说罕见病

●成人患病率低于五十万分之一、新生儿发病率低于万分之一的疾病。

●世界上有近7000种罕见病,80%为遗传疾病。

●中国现有近2000万罕见病患者。

来源:大河客户端 记者 魏浩

[责任编辑:牛勇威]

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